Déficience en Adénine phosphoribosyltransférase
Des cas de déficience en Adénine phosphoribosyltransférase dans une famille ont été découverts. Une des conséquences de cette déficience est la formation de cristaux de 2,8-dihydroxyadénine qui peuvent, associée à une mauvaise hydratation, être la source de plusieurs problèmes (calculs, IRA obstructive ...).
L'absence d'activité en APRT empêche le recyclage de l'adénine en acide adénylique. La transformation de l'adénine se fait alors par la xanthine oxydase (XO) qui a comme produit le 2,8-DHA qui devient la seule voie métabolique pour l'adénine.
La déficience est rare et est le plus souvent repérée suite à une analyse d'un calcul chez un patient atteint de lithiases urinaires récidivantes. L'insuffisance rénale aiguë est fréquente.
Un cas de déficience en Adénine phosphoribosyltransférase est présenté dans Néphrologie Vol. 25 n° 7 2004, pp. 297-300 "Un traitement par allopurinol, associé à une cure de diurèse et un régime pauvre en purines, a permis la régression quasi complète de l’insuffisance rénale en un an.". L'article mentionne la présence de cristaux dans l'urine qui ont été identifiés comme de l'acide urique par le laboratoire. Cette cristallurie s'est avérée par la suite être due à la 2,8-DHA.
